Владимирские врачи лечат ребенка с редкой наследственной патологией

фото со страницы ОДКБ в ВКонтакте

В педиатрическом отделении №2 ОДКБ лечат ребенка с редкой наследственной патологией – болезнью Помпе. Пациентов с такой болезнью в России всего 42.

Впервые малыш попал в больницу, когда ему было два месяца. Его госпитализировали из-за врожденного порока сердца и внутриутробной инфекции. По анализам врачи заподозрили болезнь накопления (Помпе). При ней в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена. Это приводит к патологическим изменениям органов.

Ребенку была назначена ферментзаместительная терапия - аглюкозидазой альфа «Майозайм». На фоне неё у маленького пациента отмечается стабильная положительная динамика. Сейчас ребенок посещает детский сад и чувствует себя хорошо.