Сейчас в нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на 5 генетических заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. В этом году Владимирская область вошла в федеральный пилотный проект, в рамках которого в неонатальный скрининг вошли еще два заболевания – спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
Как сообщила начальник отдела детства и родовспоможения департамента здравоохранения Татьяна Сорокина, это результат соглашения о сотрудничестве между Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и профильным ведомством. Расширенный неонатальный скрининг пройдут все дети Владимирской области, которые родились в этом году.
– Раннее выявление генетических заболеваний позволит своевременно начать лечение и минимизировать тяжелые последствия для здоровья ребенка. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами, – подчеркнула Татьяна Викторовна.
Медико-генетическая служба Областной клинической больницы уже направила в федеральный научный центр свыше двух тысяч образцов крови для исследований. При подозрении на генетическое заболевание малышам проведут дополнительное обследование, а в случае подтверждения диагноза оперативно назначат лечение. Дети будут обеспечены дорогостоящими препаратами за счет президентского фонда «Круг добра».
По словам главного внештатного специалиста департамента здравоохранения по медицинской генетике Натальи Ирининой, в следующем году неонатальный скрининг планируется расширить до 36 наследственных заболеваний, и это произойдет по всей стране. Для этих целей откроются межрегиональные центры ранней диагностики.